Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine seltene genetische Störung, die die Nebennierenfunktion beeinflusst und zu einer gestörten Hormonproduktion führt. Diese Hormonstörung kann verschiedene Erscheinungsformen haben, wobei das Salzverlustsyndrom eine besonders schwerwiegende Variante ist.

Das Adrenogenitalsyndrom ist in der Regel auf einen Mangel an Enzymen in der Nebenniere zurückzuführen, die für die Produktion von Cortisol und Aldosteron notwendig sind. Cortisol ist ein lebenswichtiges Hormon, das den Stoffwechsel reguliert und Entzündungen kontrolliert. Aldosteron ist wichtig für die Regulation des Salz- und Wasserhaushalts im Körper. Ein Mangel an diesen Hormonen führt zu einer übermäßigen Produktion von Androgenen (männlichen Geschlechtshormonen) in den Nebennieren, was wiederum bei Betroffenen zu unterschiedlichen Ausprägungen von genitalen und hormonellen Abnormalitäten führen kann.

Das Salzverlustsyndrom ist eine schwerwiegende Form des AGS, bei der der Mangel an Aldosteron zu einem gestörten Elektrolythaushalt führt. Dies geschieht, weil Aldosteron normalerweise die Ausscheidung von Natrium und Wasser über die Nieren reguliert. Bei einem Mangel an Aldosteron kommt es zu einem verstärkten Verlust von Natrium und Wasser im Urin, was zu einem lebensbedrohlichen Zustand führen kann. Dieser Zustand ist besonders bei Säuglingen und Kindern gefährlich, da er zu einer Dehydration, einem starken Abfall des Blutdrucks, einer erhöhten Kaliumkonzentration im Blut und einem Ungleichgewicht in den Elektrolyten führen kann. Dies kann im schlimmsten Fall zu einem Schock und Organschäden führen.

Die Symptome des Salzverlustsyndroms können stark variieren, aber sie umfassen oft Erbrechen, Durchfall, Lethargie, Dehydration, niedriger Blutzucker, Verwirrung und im schlimmsten Fall Bewusstseinsverlust. Da dieser Zustand lebensbedrohlich sein kann, erfordert er sofortige medizinische Notfallversorgung.

Die Behandlung des Salzverlustsyndroms und anderer Formen des Adrenogenitalsyndroms besteht in der Regel aus der Gabe von lebensnotwendigen Hormonen wie Cortisol und in einigen Fällen auch Aldosteron, um den Hormonhaushalt zu normalisieren. Die Hormontherapie wird oft lebenslang fortgesetzt, um die Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu verhindern.

Insgesamt ist das Adrenogenitalsyndrom mit seinen verschiedenen Erscheinungsformen, insbesondere dem Salzverlustsyndrom, eine komplexe genetische Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und angemessene medizinische Betreuung erfordert, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.