März 2001
Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die mit einem progressiven Lungenemphysem und einer Leberschädigung verbunden ist. Letztere kann bis zur Zirrhose fortschreiten. Es handelt sich dabei nicht um ein einheitliches Krankheitsbild. Bei bestimmten Formen kann bereits im Säuglings- und Kindesalter eine Leberzirrhose auftreten. Weitere klinische Manifestationen können an der Niere, am Blutgefäßsystem und an der Bauchspeicheldrüse auftreten. Die Beiratsmitglieder wiesen darauf hin, dass eine einheitliche GdB/MdE-Bewertung allein aufgrund der Diagnose Alpha-1- Antitrypsinmangel nicht möglich sei. Die Bewertung richte sich nach den Auswirkungen der tatsächlich vorliegenden Funktionsbeeinträchtigungen der betroffenen Organsysteme.